Warszawa 2002, wyd. 1, format 165 x 235, ojętość 336 str, oprawa miękka
W książce przedstawiono najczęstsze zaburzenia przemiany aminokwasów (fenyloketonurię, tyrozynemię, alkaptonurię, hiperhomocysteinemię), tłuszczów oraz węglowodanów (galaktozemię). Jednostki chorobowe omówiono z uwzględnieniem ich patogenezy, przebiegu klinicznego, diagnostyki oraz postępowania terapeutycznego. Choroby metaboliczne to choroby, w których istnieją możliwości wczesnej diagnostyki i leczenia, a więc możliwości uniknięcia ciężkich patologii, powodujących niejednokrotnie niepełnosprawność fizyczną lub umysłową. Rozpoznanie ich odpowiednio wcześniej decyduje nie tylko o życiu i zdrowiu dziecka, lecz również o jakości tego życia i zdrowia. Publikacja przeznaczona jest dla lekarzy pediatrów, lekarzy rodzinnych oraz robiących specjalizację w zakresie pediatrii i genetyki.
Spis treści
Postęp nauki we wczensym rozpoznawaniu chorób metabolicznych. Rys historycznyZaburzenia przemiany aminokwasów
Zaburzenia przemiany węglowodanów
Zaburzenia przemiany lipoprotein
Skorowidz
Książka
-
ISBN:
83-200-2645-8
-
Redaktor:
Maria Barbara Cabalska