Genetyka medyczna Notatki z wykładów

średnia: 0.0 ocen: 0

74,55 PLN

BRAK TOWARU, Poinformuj mnie gdy produkt będzie dostępny

Autor, Redaktor: John T. Bradley,David R. Johnson,Barbara R. Pober,

Waga produktu: 0.360 kg

EAN: 9788320037081

Wysyłka od: 9.90 PLN

Wydawca: Wydawnictwo Lekarskie PZWL

Warszawa 2009, wydanie 1, format 165 x 235, ojętość 178 str, oprawa miękka

W publikacji omówiono podstawowe zagadnienia genetyki medycznej. Uwzględniono zarówno podstawy biologii molekularnej, mechanizmy dziedziczenia, opis metod badawczych, jak i aspekty genetyki klinicznej z omówieniem poszczególnych kategorii chorób genetycznych. Zwięzła, przystępna forma prezentowania wiedzy, liczne ryciny, schematy oraz tabele ułatwią przyswojenie omawianych zagadnień.

Spis treści

Rozdział 1. Podstawy genetyki
Organizmy zbudowane są z komórek
Funkcje komórek zależą od białek
DNA zawiera informację o syntezie białek
Budowa DNA
Elementy budujące cząsteczkę DNA
Wiązania
Składowe cząsteczki DNA
Struktura DNA
DNA w organizmach eukariotycznych organizowany jest w jądro komórkowe
Chromatyna
Chromosomy
Kariotyp
Replikacja DNA
Replikacja DNA w komórkach eukariotycznych
Cykl komórkowy u Eukaryota
Ekspresja genów: produkcja białek
Kod genetyczny
Struktura RNA
Transkrypcja genów: przekazywanie kodu
Transkrypcja genów w komórkach prokariotycznych
Struktura genów i transkrypcja w komórkach eukariotycznych
Modyfikacje posttranskrypcyjne
Translacja: czytanie kodu
Samoregulacja: RNA wycisza sam siebie
Obróbka posttranslacyjna
Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA
Otrzymywanie i analiza kwasów nukleinowych
Otrzymywanie RNA
Detekcja i pomiar kwasów nukleinowych
Otrzymywanie DNA
DNA chromosomowy: długi i ciągliwy
Wydłużanie, skracanie i edycja DNA
Wycinanie i wklejanie DNA ? enzymy restrykcyjne i ligaza
Edycja DNA z wykorzystaniem enzymów
Ligazy
Amplifikacja DNA ? łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
Przyspieszanie analizy PCR (szybciej!)
Przepisywanie DNA z RNA ? polimeraza RNA i odwrotna transkryptaza
Komplementarny DNA
Amplifikacja DNA wytworzonego z RNA ? odwrotna transkrypcja?PCR
Kopiowanie cDNA ? klonowanie cDNA
Plazmidowy DNA: mały i kolisty
Analiza DNA i RNA
Sekwencjonowanie DNA
Chipy genowe ? analiza równoległa
Seryjna analiza genów ? po jednym znaczniku
BeadArray ? światełko w tunelu
Transpozycja ? naturalna rekombinacja
Transfekcja i transformacja ? wstawianie genów z powrotem do komórki
Selekcja i przesiew ? znajdowanie komórek, które nabyły zaprojektowane geny
Rekombinowane białka
Wprowadzanie mutacji
Rozdział 2. Zrozumieć genetykę
Dziejowy starter ? cechy, geny, DNA
Przekazywanie genów ? mechanizmy dziedziczenia
Mejoza ? powstawanie komórki rozrodczej
Pierwszy podział mejotyczny ? replikacja, rekombinacja i rozdział
Drugi podział mejotyczny ? rozdział i segregacja
Prawa Mendla
Wzory dziedziczenia
Dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)
Dziedziczenie niemendlowskie
Geny, loci i allele ? szersze definicje
Symbol genu ? unikalna nazwa
Znajdowanie genów ? mutanty, markery i mapy
Mutacja
Mapy genomowe
Mapy sprzężeń
Cytogenetyka
Mapy fizyczne
Zastosowanie PCR w analizie genetycznej
Allelospecyficzna reakcja łańcuchowa polimerazy
Amplifikacja całego genomu
Ludzki genom ? dlaczego jesteśmy podobni i czym się różnimy
Projekt Genomu Ludzkiego ? chronologia
Podobieństwo między gatunkami ? dlaczego jesteśmy podobni?
Rodziny genów ? kopiuj, popraw, powtórz
Struktura ludzkiego genomu ? historia i wzrost populacji
Polimorfizm pojedynczego nukleotydu
Haplotypy ? podejrzenie choroby i interakcje między lekami
Zróżnicowanie populacji ? jak się różnimy?
Choroby ? badanie sprzężeń i asocjacji
Analiza sprzężeń
Analiza asocjacji
Farmakogenomika ? indywidualizacja medycyny
Zmiany genomu ? ewolucja i jej drogi
Ewolucja ? szansa i selekcja
Genomika porównawcza i organizmy modelowe
Zwierzęta transgeniczne ? dodawanie genów
Myszy ? ważny model chorób człowieka
Wycinanie i dodawanie genów: knock-out i knock-in
Klonowanie zwierząt ? klonowanie terapeutyczne
Konsekwencje etyczne, prawne i społeczne
Rozdział 3. Genetyka w praktyce klinicznej
Choroby genetycznie uwarunkowane
Aberracje chromosomowe
Zagadnienia ogólne
Zespół Downa
Zespół Turnera
Zespół Williamsa-Beurena
Zespół mikrodelecji 22q11 (zespół DiGeorge?a lub zespół podniebienno-sercowo-twarzowy)
Choroby monogenowe (mendlowskie)
Zagadnienia ogólne
Choroby autosomalne dominujące
Achondroplazja
Zespół policystycznych nerek typu dorosłych
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1 i 2 (dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe, HMSN)
Rodzinna hipercholesterolemia
Dziedziczna telangiektazja krwotoczna
Zespół Marfana
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
Otoskleroza
Porfirie
Choroba von Willebranda
Choroby autosomalne recesywne
Niedobór deaminazy adenozyny
Niedobór ?1-antytrypsyny
Wrodzony przerost nadnerczy
Mukowiscydoza (choroby spowodowane mutacjami w genie CFTR)
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Choroba Gauchera typu 1
Hemoglobinopatie
Hemochromatoza wrodzona
Mukopolisacharydoza (MPS) typu I (zespoły Hurler, Scheiego i Hurler-Scheiego)
Fenyloketonuria
Rdzeniowy zanik mięśni
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Choroby sprzężone z chromosomem X
Dystrofia mięśniowa Duchenne?a
Choroba Fabry?ego
Hemofilia
Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera, MPS II)
Zespół Wiskotta-Aldricha oraz trombocytopenia sprzężona z chromosomem X
Adrenoleukodystrofia (postać mózgowa adrenoleukodystrofii oraz adrenomieloneuropatia)
Zespół Alporta
Choroby wywołane mutacją w różnych genach
Choroba Hirschsprunga
Kardiomiopatia przerostowa
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT)
Zespół łamliwego chromosomu X
Ataksja Friedreicha
Choroba Huntingtona
Dystrofia miotoniczna typu 1
Choroby niewywołane mutacjami (epigenetyczne)
Zespół Pradera-Williego
Zespół Angelmana
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Czy techniki wspomaganego rozrodu zwiększają ryzyko wystąpienia choroby epigenetycznej?
Choroby mitochondrialne
Choroby wielogenowe
Poznawanie genetycznego podłoża chorób wielogenowych
Choroba Alzheimera
Choroby układu sercowo-naczyniowego
Cukrzyca
Nadciśnienie tętnicze
Nowotwory ? wieloetapowe choroby genetyczne
Onkogeny
Geny supresji nowotworów
W jaki sposób mutacje prowadzą do powstania nowotworów?
Nowotwory występujące sporadycznie i rodzinnie
Nowotwory dziedziczne
Ataksja-telangiektazja
Rak piersi
Rak jelita grubego
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
Zespół Li-Fraumeniego
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1
Neurofibromatoza
Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
Neurofibromatoza typu 2
Retinoblastoma
Stwardnienie guzowate
Choroba von Hippla-Lindaua
Guz Wilmsa
Nowotwory sporadyczne
Wpływ biologii molekularnej na terapię nowotworów
Terapia genowa ? nadzieje i wyzwania
Wektory wirusowe
Wektory niewirusowe
Bioinformatyka i wykorzystanie
Internetu w genetyce
Znaczenie biologii molekularnej
w chorobach genetycznie uwarunkowanych
Diagnostyka prenatalna
Aspekty etyczne w genetyce
Indeks