-
Załączniki bezpieczeństwa
Załczniki do produktuZałączniki dotyczące bezpieczeństwa produktu zawierają informacje o opakowaniu produktu i mogą dostarczać kluczowych informacji dotyczących bezpieczeństwa konkretnego produktu
-
Informacje o producencie
Informacje o producencieInformacje dotyczące produktu obejmują adres i powiązane dane producenta produktu.Edra Urban & Partner
-
Osoba odpowiedzialna w UE
Osoba odpowiedzialna w UEPodmiot gospodarczy z siedzibą w UE zapewniający zgodność produktu z wymaganymi przepisami.
Książka ta znacznie rozszerza nasze horyzonty i pogłębia wiedzę z zakresu najnowocześniejszych osiągnieć diagnostyki, patogenezy oraz terapii chorób o podłożu genetycznym. Obecne wydanie jest poprawione i uaktualnione o informacje i nowe narzędzia diagnostyki wykorzystywane we współczesnych laboratoriach, a także elementy praktyki klinicznej wynikające ze współpracy powyższych obszarów.
Publikacja pozwoli poznać nowe oblicze genetyki, w sposób ciekawy i przestępny poprowadzi w świat genów, ich diagnostyki, a także „pokaże”, jak ich struktura i zmiany w niej łączą się z objawami klinicznymi identyfikowanymi u pacjentów.
Wskaże nowe trendy, wyjaśni obecny status genotyp–fenotyp, zainteresuje nowymi płaszczyznami powiązań genomu człowieka z obrazem klinicznym. Przybliży „zamknięty świat wysoko specjalistycznych Laboratoriów Genetyki”, współpracujących z Poradniami i Klinikami opiekującymi się pacjentami z chorobami o podłożu genetycznym.
Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec
Spis treści
1 Wprowadzenie i historia, 1
2 Podstawy biologii komórki: struktura i funkcja genów i chromosomów, 6
3 Zmienność genetyczna: przyczyny istnienia i sposoby wykrywania, 28
4 Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, 63
5 Dziedziczenie sprzężone z płcią oraz inne modele dziedziczenia, 84
6 Cytogenetyka kliniczna: chromosomowe podstawy chorób człowieka, 110
7 Genetyka biochemiczna: zaburzenia metabolizmu, 142
8 Identyfikacja i mapowanie genów, 165
9 Immunogenetyka, 192
10 Genetyczne podstawy rozwoju, 209
11 Genetyka nowotworów, 231
12 Dziedziczenie wieloczynnikowe i często występujące choroby, 254
13 Badania genetyczne i terapia genowa, 281
14 Genetyka i medycyna spersonalizowana, 311
15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne, 320
Słownik pojęć, 343
Odpowiedzi na pytania kontrolne, 360
Skorowidz, 372
Parametry
-
Tytuł:
Genetyka medyczna
-
ISBN:
9788366960039
-
Autor:
L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad
-
Redaktor:
M. Borowiec
-
Rok wydania:
2021
-
Numer wydania:
6
-
Liczba stron:
360
-
Szerokość produktu:
21
-
Wysokość produktu:
27
-
Okładka:
miękka